беременность - угроза синдрома дауна

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) -- нормальный риск
Трисомия 21 (синдром Дауна) -- НОРМАЛЬНЫЙ РИСК (1:532)

Оптимальным сроком УЗИ (для обследования ультразвуком) является 12–14 нед, 21–24 нед и 32–34 нед.

Процедура ультразвукового исследования на сроке 12–14 недель позволяет обнаружить так называемую группу риска, для которой вероятны рождения ребенка с различными пороками, нарушением целостности хромосом и подобными заболеваниями.

Срок осуществления УЗИ связан с возможностью выявить характерные черты, которые до 11–12 недели отсутствуют, а после 14 нед – исчезают. Наличие этих признаков еще не значит, что ребенок неполноценен.

К признакам, увеличивающим риски приобретения ребенком какой-либо хромосомного заболевания, такой как синдром Дауна, относят:

• изменения в структуре хромосом у одного из супругов;
• определенные признаки, выявленные при УЗИ;
• возраст матери от 35 и более;
• наличие отклонений при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
• наличие у матери ребенка с болезнью Дауна.

Исследование ульразвуком не позволяет диагностировать синдром Дауна! С помощью этого метода появляется возможность только заподозрить его наличие.

Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:

• «плоское» лицо – 90%
• утолщенная шейная кожная складка
• брахицефалия (короткоголовость) – 81%
• раскосые глаза
• полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

Дальнейшее обследование ребенка выявляет:

• мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)
• повышенную подвижность суставов
• короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок
• деформированные ушные раковины, большой складчатый нос.
• поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная
• пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов

• сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал
• со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
• проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие)
• нарушение слуха
• заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)
• патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)
• аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)
• гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз

Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.
У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития IQ у таких детей варьирует от 20 до 75 и зависит от возраста начала реабилитации и объема реабилитационных мер. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные.

Диагностика синдрома Дауна

Методы диагностики синдрома Дауна включают:

1. УЗИ  в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома - NT тест (измерение толщины воротникового пространства у плода). Наличие у ребенка синдрома Дауна может быть заподозрено при толщине воротникового пространства более 2.5 мм, если исследование было проведено влагалищным датчиком и более 3 мм, если исследование проводилось через переднюю стенку живота. см. также Все об УЗИ во время беременности
   
   УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.
2. Биохимический анализ крови беременной женщины на сроке 10-13 недель беременности: в целях диагностики синдрома Дауна проводят двойной биохимический тест выявления уровня свободной ß-субъединицы хорионического гормона человека (ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест: определение альфа-фетопротеина (АФП),  общего ХГЧ или свободной ß-субъединицы ХГЧ и свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3 ).

После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, под контролем УЗИ, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Хорионбиопсия и амниоцентез это наиболее достоверные методы диагностики врожденных, хромосомных аномалий плода (в том числе и синдрома Дауна). Проведение хорионбиопсии и амниоцентеза сопряжено с определенным риском для матери и для плода. В частности, во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.
=======

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

=====
Для оценки риска повторного рождения ребенка с синдромом Дауна, необходимо знать вариант этого синдрома, выявленного у Вашего ребенка (что отражено в формуле кариотипа). Если речь идет о регулярной простой трисомии (например 47XY+21) или мозаичном варианте (например 46XY/47XY+21), то в этом случае (по Николаидесу) к Вашему возрастному риску (примерно 1:900 на 18 недель беременности) прибавляется только 0,75% риска. И общий риск в этом случае составит менее 1% (то есть с вероятностью 99% Вы не родите снова ребенка с синдромом Дауна). Ситуация меняется в случае, если у Вашего ребенка выявлен транслокационный вариант (робертсоновская транслокация) синдрома Дауна. В этом случае Вам с мужем необходимы анализы Ваших кариотипов, для исключения структурных перестроек. Если таковые не выявляются, то риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна остается таким же (примерно 1%). А если структурные перестройки выявляются, то риск возрастает до 33% , а в случае с гомологичной робертсоновской транслокацией 21;21 и до 100.